Non so se questa sia la sezione adatta ma vi posto quello che non è altro che un messaggio d'amore e di speranza....
VI chiedo solo un pò di attenzione..
Questa è una storia, la storia di un bimbo, di nome Edoardo, nato a Messina il 3 Marzo del 2007, nacque con un soffietto al cuore, e fu detto ai genitori di fare un controllo per i tre mesi. I 3 mesi trascorrono, in una visita di routine viene fatto un prelievo del sangue trovando i transiminasi altissime, cpk a 11000.
Venne esaminato il fegato, dando risultato positivo non era il fegato il problema; attraverso altri esami si è arrivati al muscolo scheletrico.
Cosi si ebbe un sospetto di DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, ma la conferma venne data mesi dopo con esami del DNA e BIOPSIA MUSCOLARE.
La distrofia di Duchenne ecco cos’è…..
IL PROBLEMA
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto mancano ancora un protocollo, centri di riferimento, diagnosi e cura e un database dedicato. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD). La malattia, nota fin dalla seconda metà del secolo scorso, deve il suo nome al medico francese Duchenne, che la descrisse accuratamente nel 1868. Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni, la causa è un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la Distrofina.
La mancanza di Distrofina
La mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che di solito non potrebbero penetrare, causando l'esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. Risultato: il contenuto delle cellule morte viene riversato all'esterno, facendo intervenire il sistema immunitario che provvede efficientemente alla "ripulitura" di
una zona del muscolo più larga di quanto necessario, con la conseguenza che viene provocato un danno ancor più grave di quello iniziale. Il "vuoto" creatosi nel muscolo viene sostituito con il tessuto connettivo, ma con l'aumentare di questo si incrementa il danno del muscolo ed il successivo "strangolamento" delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le cellule muscolari non sono morte.
I sintomi, le cause e le conseguenze
I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni; la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, il bambino presenta un'andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stanca con facilità e, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Col tempo, man mano che le cellule muscolari muoiono, il bambino sviluppa una posizione "lordotica" per cui tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia. Le cadute diventano sempre più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle. Progressivamente, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli respiratori - diaframma e muscoli intercostali - fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Frequentemente anche il miocardio è interessato dalla malattia, soprattutto negli ultimi anni di vita. Altro danno importante può essere causato dall'eccessiva curvatura della spina dorsale.
LA DIAGNOSI
Uno dei criteri per cui il medico può sospettare la DMD è il cosiddetto segno di Gowers, cioè il modo particolare con cui il paziente distrofico si alza da terra o dalla posizione seduta. Alcuni esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare: nelle analisi del sangue un valore importante è quello della creatin-chinasi, l'enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare. Due accertamenti più precisi sono: la biopsia muscolare, che verifica la presenza di fibre degenerate e consente di valutare la presenza di distrofina, e la diagnosi molecolare effettuata con un semplice prelievo di sangue, permettendo di stabilire con esattezza se esistano alterazioni del gene per la distrofina.
LA DIAGNOSI PRENATALE E LA TRASMISSIONE
Se in una famiglia ci sono casi di DMD, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia. Circa il 70-80% delle portatrici sane, quindi, può essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l'analisi del DNA. Mentre, con la diagnosi molecolare, effettuata su campioni di villi coriali e di liquido amniotico, si può accertare se il feto è affetto da questa patologia. Si calcola, però, che circa un terzo dei casi DMD nasca da madri che non sono portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina, è un errore accidentale che non può essere previsto e che non è trasmesso dai genitori.
LE TERAPIE
Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l'assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa. Numerosi gruppi di ricerca biologica e clinica in tutto il mondo studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente, anche se ancora nessuna terapia si è rivelata efficace.
I genitori del piccolo Edoardo, per molti semplicemente Edy, si sono rivolti alla parent project, associazione che si occupa di questa rara malattia.
Ormai da mesi, tramite il sito
www.biancoscudati.it un sito di tifosi del Messina, vengono raccolti fondi, attraverso iniziative come sorteggi, serate dove parte dell’incasso viene destinato alla ricerca. Riuscendo ad ottenere buoni risultati, ma troppo poco per far si che la ricerca possa andare avanti.
Il 10 Febbraio presso lo Stadio San Filippo di Messina, è stata organizzata una partita del cuore, tra“Gli Amici di Edy e la Nazionale Magistrati”. Poco è stato raccolto.
L’ obiettivo principale era rompere il silenzio, crediamo di esserci riusciti. Ma bisogna che questo non venga dimenticato.
Cosi da poco più di un mese, si è deciso di dar vita ad un’associazione ONLUS, Gli Amici di Edy, con il quale si prefigge di raggiungere degli obiettivi:
ü Linea di Ricerca Distrofia Muscolare di Duchenne e Beker
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Tutto questo per far si che possa andare avanti, scrivo a voi, chiedendo il vostro aiuto,partecipando ad una serata di beneficenza che si terrà giorno 2 settembre in Villa Dante a Messina e vedrà la partecipazione di Antonino Spadaccino,vincitore indiscusso della quarta edizione del fortunato programma televisivo AMICI di Maria De Filippi,voce straordinaria ed emozionante, e di tanti altri ragazzi di AMICI.... affinché il piccolo Edy, e tanti altri bambini possano avere un futuro!!!
sappiamo che le cose non possono cambiare da un giorno all’altro, ma dobbiamo crederci.
Il costo del biglietto è di 5 euro... tutto il denaro raccolto verrà impiegato nella ricerca...
fate questo gesto d'amore...
Con il vostro aiuto possiamo ottenere qualcosa in più.
Per qualsiasi informazione, richieste, dubbi. Non esitate a contattarmi.
NB. i biglietti potranno essere acquistati la sera stessa dell'evento.
